Het Smith-Lemli-Opitz-syndroom; een bijzonder defect in het cholesterolmetabolisme

– In a male neonate dysmaturity, microcephalia, a high nasal bridge, a long philtrum, broad dental ridges, schisis of the palatum molle, retrognathia, a small penis with a chorda, a small scrotum, bilateral inguinal hernia and bilateral syndactyly of the second and third toes were observed. The presence of the Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndrome was suspected. By gas chromatography a severely decreased plasma cholesterol level (0,27 mmoll) was found and an increased plasma 7-dehydrocholesterol level (0,24 mmoll). The SLO syndrome is caused by a block in the cholesterol biosynthesis due to the autosomal recessive deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase. The patient's condition improved with use of a cholesterol-enriched diet.

Samenvatting

Bij een pasgeboren jongen werden dismaturiteit, microcefalie, een hoge neusbrug, een lang filtrum, brede tandwallen, schisis van het palatum molle, retrognathie, een kleine penis met chorda, een klein scrotum, een bilaterale hernia inguinalis en beiderzijds syndactylie tussen de 2e en 3e teen gevonden. Aanwezigheid van het Smith-Lemli-Opitz (SLO)-syndroom werd vermoed en bij gas-chromatografisch plasmaonderzoek werd inderdaad een sterk verlaagde concentratie van cholesterol (0,27 mmoll) en een verhoogde concentratie van 7-dehydrocholesterol (0,24 mmoll) vastgesteld. Het SLO-syndroom wordt veroorzaakt door een blokkade in de cholesterolsynthese vanwege de autosomaal recessieve deficiëntie van het enzym 7-dehydrocholesterolreductase. Met een cholesterolverrijkt dieet verbeterde de toestand van de patiënt.