Het natuurlijke beloop van de ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een tekort aan zure ?-glucosidase, hetgeen leidt tot stapeling van glycogeen in lysosomen van skeletspieren en hart. Van den Hout et al. hebben het natuurlijke beloop van deze ziekte onderzocht aan de hand van de gegevens van 20 kinderen bij wie de diagnose…