Samenvatting
Bij een 5-jarige jongen met koorts, pneumonie, hepatosplenomegalie, lymfadenopathie en pancytopenie werd in een lymfklierbiopt histiocytose met erytrofagocytose gezien, passend bij het hemofagocytair syndroom. De behandeling vond plaats met dexamethason en etoposide, waaraan in een latere fase ciclosporine werd toegevoegd. In de fase van remissie die daarop volgde, werd een beenmergtransplantatie uitgevoerd. Het hemofagocytair syndroom is een zeldzaam ziektebeeld, gekenmerkt door koorts, pancytopenie, hepatosplenomegalie en karakteristieke bevindingen bij laboratoriumonderzoek (onder meer een hoge spiegel van interferon-γ) en pathologisch onderzoek (hemofagocyterende histiocytaire cellen in beenmerg, lymfklieren, lever en milt, maar ook in centraal zenuwstelsel, nieren en longen). Recente pathofysiologische inzichten wijzen op een verhoogde T-celrespons, leidend tot hypercytokinemie. Meestal overlijdt de patiënt als gevolg van multiorgaanfalen en diffuse intravasale stolling. Beenmergtransplantatie is de behandeling van keuze.
Reacties