Inleiding
Familiaire adenomateuze polyposis is een autosomaal dominant erfelijke ziekte, waarbij in de eerste decennia van het leven honderden adenomateuze darmpoliepen ontstaan met daaropvolgende maligne ontaarding bij alle patiënten.1 In een aantal families kan de aandoening gepaard gaan met verschijnselen buiten het maag-darmkanaal, zoals osteomen, fibromen en cysten. De aandoening wordt dan aangeduid, naar de ontdekker ervan, met Gardner-syndroom.23 Men neigt ertoe om familiaire adenomateuze polyposis zonder en met verschijnselen buiten de darm als een zelfde aandoening te beschouwen waarvan de expressie variabel is.
Bij familiaire adenomateuze polyposis is vroege opsporing en tijdige behandeling de enige manier om sterfte aan coloncarcinoom te voorkomen. Er zijn aanwijzingen dat het genetische defect van familiaire adenomateuze polyposis op chromosoom 5 is gelokaliseerd,4-6 en te verwachten valt dat in de toekomst de mutatie van deze aandoening door middel van DNA-onderzoek zal kunnen worden opgespoord. Aangezien DNA-onderzoek onafhankelijk is van klinische…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties