Hemolytische anemie en een stollingsstoornis als eerste manifestatie van cystische fibrose bij twee zuigelingen

2 zuigelingen, een jongen van 8 weken en een meisje van 5 maanden, werden gepresenteerd met een symptomatische deficiëntie van een vetoplosbare vitamine. De eerste patiënt had frequente brijige ontlasting, anemie en bleef achter in groei; hij had een hemolytische anemie ten gevolge van een vitamine-E-deficiëntie. De tweede patiënt had meerdere hematomen op romp en benen als gevolg van een aan vitamine K gerelateerde stollingsstoornis. Bij beiden was de zweettest positief en werd de diagnose ‘cystische fibrose’ gesteld, waarna behandeling werd ingesteld met suppletie van pancreasenzymen en de vetoplosbare vitaminen A, D, E en K. Symptomatische deficiënties van vetoplosbare vitaminen zijn zeldzaam als de eerste presentatie van cystische fibrose. Bij een hemolytische anemie en bij een stollingsstoornis ten gevolge van respectievelijk een vitamine-E- of een vitamine-K-deficiëntie, dient cystische fibrose als oorzaak overwogen te worden.

Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:2125-8