Samenvatting
-
Schizofrenie is een complexe genetische aandoening, die bepaald wordt door vele erfelijke factoren en omgevingsinvloeden.
-
Bij grootschalig onderzoek van het totale DNA zijn recent enkele DNA-variaties gevonden die met schizofrenie geassocieerd zijn.
-
De gevonden varianten zijn veel voorkomende ‘single nucleotide’ polymorfismen (SNP’s) met een klein effect en zeldzame ‘copy number’ variaties (CNV’s) met een groter effect.
-
De varianten zijn niet uniek voor patiënten en lijken betrokken bij meerdere psychiatrische en neurologische aandoeningen, maar de onderliggende ziektemechanismen zijn nog onduidelijk.
-
Samen verklaren de gevonden varianten slechts een klein deel van alle ziektegevallen.
-
Testen van familieleden van patiënten op zeldzame CNVs zou binnenkort werkelijkheid kunnen worden; voor andere klinische toepassingen moet men eerst meer DNA-varianten vinden.
Reacties