Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Genetische identificatie van patiënten en families met lange-QT-syndroom: grote regionale verschillen in de resultaten van 10 jaar

Onderzoek
N. Hofman
P.G. Postema
I.M. van Langen
E.A. Nannenberg
M. Alders
R. Jongbloed
H.J.M. Smeets
A.A.M. Wilde
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:644-8
Abstract
Abstract
Sluiten
Genetic identification of patients and families with a long-QT syndrome: large regional differences in the result of 10 years

To determine the pattern of referral of Dutch patients with a long-QT syndrome (LQTS) on the basis of the postal codes of the LQTS probands from whom blood samples were submitted for DNA diagnostics.

Design

Retrospective cohort study.

Method

From the databases that are coupled to DNA diagnostics, all index patients were included for whom LQTS diagnostics had been requested during the period 1996-2005 at two clinical genetics centres (the University Medical Centre in Amsterdam and Maastricht University Hospital). The results were related to the postal code of the referred patient and corrected for the number of inhabitants of the region concerned.

Results

A total of 421 potential LQTS probands were included. Corrected for the numbers of inhabitants in the various postal codes, the number of referrals varied from 3 per million to 110 per million inhabitants. In view of the most recent estimated prevalence of LQTS (1:2000), this means that only 15 of the carriers of the LQTS mutation have so far been detected.

Conclusion

There were large regional differences in the Netherlands in the requests for DNA diagnostics in patients with clinical LQTS. The overwhelming majority of the LQTS patients in the Netherlands have not yet been referred or identified. Expanding the available courses for general practitioners and cardiologists that are given by the staff of the cardiogenetic centres would seem to be indicated.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:644-8

Samenvatting

Doel

Inventariseren van de verwijzing van Nederlandse patiënten met lange-QT-syndroom (LQTS) op grond van de postcodes van de indexpatiënten van wie bloedmonsters ingestuurd werden voor DNA-diagnostiek.

Opzet

Retrospectief cohortonderzoek.

Methode

Vanuit de databanken die gekoppeld zijn aan de DNA-diagnostiek werden de indexpatiënten, voor wie LQTS-diagnostiek werd aangevraagd bij de 2 klinisch-genetische centra (in het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam en het Academisch Ziekenhuis Maastricht) in de periode 1996-2005, geïncludeerd. De diagnostiek werd in kaart gebracht met de postcode van de verwezen patiënt en gecorrigeerd voor het aantal inwoners van de betreffende regio’s.

Resultaten

In totaal werden 421 potentiële indexpatiënten geïncludeerd. Gecorrigeerd voor het aantal inwoners in de diverse postcodegebieden werd een variatie gevonden van verwijzing van 3-110 per miljoen inwoners. Gezien de prevalentieschatting van 1:2000 werd tot op heden slechts 15 van de LQTS-mutatiedragers opgespoord.

Conclusie

Er waren grote regionale verschillen in Nederland in het aanvragen van DNA-diagnostiek bij patiënten met klinisch LQTS. Het overgrote deel van de LQTS-patiënten in Nederland werd nog niet verwezen of geïdentificeerd. Uitbreiding van scholing en nascholing door de medewerkers van de cardiogenetische centra voor huisartsen en cardiologen in het land is aangewezen.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:644-8

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:644-8
Vakgebied
Genetica
Hart en vaten
Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam, Huispost M0-229, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam.

Afd. Klinische Genetica: mw.N.Hofman, genetisch consulent; mw.dr.I.M.van Langen, klinisch geneticus; mw.E.A.Nannenberg, assistent-geneeskundige; mw.dr.M.Alders, klinisch moleculair geneticus.

Afd. Cardiologie: hr.P.G.Postema, arts-onderzoeker; hr.prof.dr.A.A.M.Wilde, cardioloog.

Academisch Ziekenhuis Maastricht, afd. Klinische Genetica, Cardiovasculair Research Instituut Maastricht, Maastricht.

Mw.dr.R.Jongbloed, moleculair geneticus; hr.dr.H.J.M.Smeets, klinisch moleculair geneticus.

Contact mw.N.Hofman (n.hofman@amc.uva.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties