Samenvatting
Doel
Inventariseren van de verwijzing van Nederlandse patiënten met lange-QT-syndroom (LQTS) op grond van de postcodes van de indexpatiënten van wie bloedmonsters ingestuurd werden voor DNA-diagnostiek.
Opzet
Retrospectief cohortonderzoek.
Methode
Vanuit de databanken die gekoppeld zijn aan de DNA-diagnostiek werden de indexpatiënten, voor wie LQTS-diagnostiek werd aangevraagd bij de 2 klinisch-genetische centra (in het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam en het Academisch Ziekenhuis Maastricht) in de periode 1996-2005, geïncludeerd. De diagnostiek werd in kaart gebracht met de postcode van de verwezen patiënt en gecorrigeerd voor het aantal inwoners van de betreffende regio’s.
Resultaten
In totaal werden 421 potentiële indexpatiënten geïncludeerd. Gecorrigeerd voor het aantal inwoners in de diverse postcodegebieden werd een variatie gevonden van verwijzing van 3-110 per miljoen inwoners. Gezien de prevalentieschatting van 1:2000 werd tot op heden slechts 15 van de LQTS-mutatiedragers opgespoord.
Conclusie
Er waren grote regionale verschillen in Nederland in het aanvragen van DNA-diagnostiek bij patiënten met klinisch LQTS. Het overgrote deel van de LQTS-patiënten in Nederland werd nog niet verwezen of geïdentificeerd. Uitbreiding van scholing en nascholing door de medewerkers van de cardiogenetische centra voor huisartsen en cardiologen in het land is aangewezen.
Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:644-8
Reacties