Wat levert het op?

Genetische diagnostiek bij verstandelijke beperkingen

Klinische praktijk
Marjolein H. Willemsen
Tjitske Kleefstra
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A8098
Abstract

Samenvatting

  • Tot recent bleef bij > 50% van de mensen met een verstandelijke beperking de oorzaak hiervan onbekend.
  • De verschillende oorzaken gaan ook gepaard met verschillende zorgbehoeften. Een diagnose biedt de mogelijkheid hier gericht op in te spelen.
  • Bij mensen met een ernstige verstandelijke beperking (IQ < 50) is er meestal een genetische oorzaak. De meerderheid hiervan wordt verklaard door de-novo-genmutaties en chromosoomafwijkingen.
  • Recent zijn de ontwikkelingen in de genetische diagnostiek in een stroomversnelling geraakt. De introductie van het array-analyseonderzoek heeft het mogelijk gemaakt chromosoomafwijkingen in het hele genoom op te sporen. Voorheen was de opsporing van monogene afwijkingen grotendeels afhankelijk van de herkenbaarheid van het klinisch beeld, gevolgd door gericht DNA-onderzoek. Door de introductie van exoom-‘sequencing’ kunnen alle genen nu met 1 test niet-gericht en tegelijkertijd onderzocht worden.
  • Exoomsequencing zal naar verwachting opgevolgd worden door genoomsequencing; dit zal uiteindelijk het onderzoek van eerste keuze worden. Met genoomsequencing kunnen ook chromosoomafwijkingen opgespoord worden.
  • Deze ontwikkelingen voorspellen een mogelijke toename van het percentage mensen bij wie de oorzaak van de verstandelijke beperking bekend is, van voorheen 50 naar 80.
Auteursinformatie

Radboudumc, afd. Genetica, Nijmegen.

Dr. M.H. Willemsen, klinisch geneticus in opleiding: dr. T. Kleefstra, klinisch geneticus.

Contact dr. M.H. Willemsen (marjolein.willemsen@radboudumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Marjolein H. Willemsen ICMJE-formulier
Tjitske Kleefstra ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties