Genetisch onderzoek bij mannelijke infertiliteit; een noodzaak

– Four men aged 38, 31, 27 and 35 years were examined because of infertility. The first three had idiopathic oligozoospermia, the other bilateral ductus deferens agenesis. They were referred for intracytoplasmic sperm injection (ICSI). Clinical genetic investigation including thorough family history, chromosome investigation and molecular DNA investigation revealed that one patient had mosaicism for Klinefelter syndrome (46,XY47,XXY), the second a familial balanced translocation (46,XY,t(4;16)) and the third a microdeletion in the AZFc region of the Y chromosome, while the fourth was homozygous for a cystic fibrosis mutation. In view of new fertilisation techniques such as ICSI, clinical genetic investigation is of great importance. It is not known whether these new techniques facilitate transmission of genetic disorders. Long-term follow-up of children conceived by ICSI is required.

Zie ook de artikelen op bl. 1138, 1141 en 1149.

Van de Nederlandse echtparen is 15 na een jaar onbeschermde coïtus er niet in geslaagd een zwangerschap te bewerkstelligen.1 Bij ongeveer de helft van de paren kan een mannelijke factor voor de fertiliteitsstoornis aangewezen worden.2 Momenteel bekende oorzaken voor een mannelijke fertiliteitsstoornis zijn infecties, cryptorchisme, ejaculatiestoornissen, obstructie van de ductus deferens, medicatie, bestraling en enkele genetische aandoeningen, zoals het Klinefelter-syndroom en het Kallmann-syndroom. Meestal echter blijft het pathofysiologische mechanisme onduidelijk en wordt er van ‘idiopathische mannelijke fertiliteitsstoornis’ gesproken.

Tot voor kort waren er weinig mogelijkheden om de kans op zwangerschap bij andrologische stoornissen te verhogen. Daarin is verandering gekomen door de introductie van de intracytoplasmatische spermainjectie (ICSI), waarbij de zaadcel in vitro rechtstreeks in de eicel wordt geïnjecteerd met behulp van een micropipet.3 De zaadcel die hiervoor nodig is, kan afkomstig zijn uit het ejaculaat bij…