Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Een knobbeltje in de hals: 4 patiënten met een medullair schildkliercarcinoom

Klinische praktijk
M. Jansen
J.M. Jansen-Schillhorn van Veen
Th.M. Vroom
Th.J.M.V. van Vroonhoven
C.J.M. Lips
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:2234-41
Abstract
Abstract
Sluiten
A small lump in the neck: four patients with medullary thyroid carcinoma.

- In a 25-year-old man, medullary thyroid carcinoma (probably a solitary sporadic form) was diagnosed following investigation of a small lump in the patient's neck. This was removed and followed up with further treatment. In a 27-year-old man, episodes of headache, palpitations and excessive perspiration (due to a pheochromocytoma) and a positive family history of thyroid problems led to further investigations and the subsequent diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2A. The patient died at 48 years of age as the result of liver metastases. A total thyroidectomy had been carried out on a 19-year-old man with familial medullary thyroid carcinoma. The calcitonin levels remained elevated, but no tumour residues could be found. A 16-year-old girl with MEN type 2B had also previously undergone surgery. Her main complaint consisted of persistent constipation. Thyroid carcinomas usually present as a nodule in the neck. In 25 of cases, medullary thyroid carcinoma is part of the MEN2 syndrome. The clinical approach for medullary thyroid carcinoma is based on pathological findings following fine needle aspiration biopsy. The results of DNA tests determine the course of treatment and the need for family testing. In families with a hereditary form, there is a clear genotype-phenotype correlation. Early diagnosis and treatment can improve life expectancy.

Samenvatting

Bij een 25-jarige man werd naar aanleiding van een knobbeltje in de hals een medullair schildkliercarcinoom gediagnosticeerd, waarschijnlijk een sporadische solitaire vorm; dit werd verwijderd, waarna verdere behandeling volgde. Bij een 27-jarige man waren aanvallen van hoofdpijn, hartkloppingen en overmatig transpireren (op basis van een feochromocytoom) en een positieve familieanamnese voor schildklierklachten de aanzet tot verder onderzoek en de diagnose ‘multipele endocriene neoplasie’ (MEN) type 2A; op 48-jarige leeftijd overleed patiënt aan levermetastasen. Bij een 19-jarige man met familiair medullair schildkliercarcinoom was eerder totale thyreoïdectomie verricht; de calcitoninespiegel bleef verhoogd, maar een tumorrest kon niet worden aangetoond. Een 16-jarig meisje met MEN type 2B was ook eerder geopereerd; haar voornaamste klacht betrof hardnekkige obstipatie. Schildkliercarcinomen presenteren zich meestal als nodus in de hals. In 25 van de gevallen van medullair schildkliercarcinoom is het onderdeel van het MEN2-syndroom. Het klinisch beleid bij medullair schildkliercarcinoom is gebaseerd op pathologisch onderzoek na fijnenaaldaspiratiebiopsie. De uitslag van DNA-onderzoek is bepalend voor de verdere behandeling en eventueel familieonderzoek. In families met een erfelijke vorm bestaat er een duidelijke genotype-fenotypecorrelatie. Vroegtijdige diagnostiek en behandeling verbeteren de levensverwachting.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:2234-41
Vakgebied
Interne vakken
Kanker
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum, Postbus 85.500, 3508 GA Utrecht.

Afd. Kinderendocrinologie: dr.M.Jansen, kinderendocrinoloog.

Afd. Inwendige Geneeskunde en Endocrinologie: mw.J.M.Jansen-Schillhorn van Veen, coördinator patiëntenzorg; prof.dr.C.J.M.Lips, internist-endocrinoloog.

Afd. Pathologie: mw.prof.dr.Th.M.Vroom, patholoog.

Afd. Chirurgie: prof.dr.Th.J.M.V.van Vroonhoven, chirurg.

Contact prof.dr.C.J.M.Lips (c.j.m.lips@digd.azu.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties