Geloof, hoop en genen

Met de ontdekking van een ‘nieuw’ gen gaat er altijd een golf van opwinding door de media. Een gen voor doofheid, een gen voor migraine om maar eens wat recente voorbeelden te noemen. Ontdekkingen zijn fascinerend, zeker die van genen. Elke genontdekking heeft wel iets van een spannend jongensboek: de ontdekking van de eerste patiënt, het opsporen van families, de zoektocht naar het gen, de strijd met concurrerende onderzoeksgroepen en uiteindelijk de overwinning met een publicatie in een fraai blad. De ontdekkers verkopen hun vinding met veel bravoure. Wie bescheiden is, meldt dat het gen als een diagnostische test gebruikt kan worden. Vaker klinkt het dat er een ‘doorbraak en een belangrijke stap in de ontwikkeling van een doelgerichte behandeling’ is gevonden. Maar de ontnuchtering volgt als snel. Afgelopen week werd mij gevraagd of ik een genetische test zou doen bij een zuigeling uit een gezin met erfelijke pancreatitis. Maar wat zouden deze zuigeling en de dokters met de uitslag daarvan opschieten? Het antwoord is: niet veel. Er zijn zeker ziekten waarbij we wel veel hebben gehad aan de ontdekking van het gen, maar feit is dat de echte genetische revolutie de spreekkamer nog moet bereiken. Hoe komt dat nu? Met de beschrijving van het humane genoom heette het dat ‘personalised medicine’ om de hoek lag. Antina de Jong en collega’s voorspellen in dit nummer een toekomst waarin je voor luttele euro’s je eigen genoom in kaart kunt brengen (bl. 1936). Maar wat je echt wilt weten, is of jouw genen voorspellen of je op je 54ste een hartinfarct krijgt. Dit vergt onderzoek bij grote groepen patiënten en dat is nog onvoldoende gedaan. De techniek is wel zo ver, maar het bijeenbrengen van grote aantallen patiënten van wie alle verschijnselen precies in kaart zijn gebracht loopt achter. In heel veel Nederlandse laboratoria zijn weefsels van patiënten opgeslagen, maar per lab gaat het om te kleine aantallen. Gelukkig hebben we in Nederland sinds kort de handen in elkaar geslagen en besloten om de bestaande biobanken aan elkaar te smeden. In dit nummer van het Tijdschrift beschrijven Brandsma en collega’s dit initiatief (bl. 1938). Elders in dit nummer laten we George Church aan het woord (bl. 1932). Hij is de vleesgeworden apostel van ‘personalised medicine’. Hij voorspelt dat we met de landkaart van ons genoom behandelingen van ziekten kunnen verbeteren. Krijgt hij gelijk? Uiteindelijk wel. Afgelopen jaar werd bijvoorbeeld ontdekt dat een kleine genetische verandering voorspelde of patiënten met hepatitis C goed op behandeling reageerden. Nu al wordt deze test commercieel aangeboden. Geloof of hoop – onderzoek naar het genoom gaat onze geneeskunde veranderen.