Feochromocytomen en paragangliomen: implicaties van nieuwe inzichten voor diagnostiek en behandeling

- The recent discovery of pathogenic mutations in genes encoding for succinate dehydrogenase subunits has led to the realization that pheochromocytomas and paragangliomas are much more often hereditary than was previously thought.

- Due to periodic surveillance of patients at enhanced genetic risk and a general increase in the frequency of abdominal imaging, an ever increasing proportion of the pheochromocytomas and paragangliomas is now detected preclinically, without the classic symptoms and signs.

- The diagnosis of a pheochromocytoma or paraganglioma can be confirmed by measurement of the plasma levels and 24-hour urinary excretion of catecholamines, in combination with imaging.

- The therapeutic strategy will depend on the localisation of the pheochromocytoma or paraganglioma, its solitary or multiple presence, the absence or presence of excessive catecholamine production, and the gene involved.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:489-93

Samenvatting

- Recent zijn pathogene mutaties ontdekt in genen die coderen voor succinaat-dehydrogenasesubunits. Dit heeft geleid tot het besef dat feochromocytomen en paragangliomen veel vaker erfelijk bepaald zijn dan tot nu toe gedacht werd.

- Door periodiek onderzoek van patiënten met een genetisch verhoogd risico en door een algemene toename van het aantal radiologische onderzoeken van het abdomen wordt een steeds groter deel van de feochromocytomen en paragangliomen ontdekt zonder dat klassieke symptomen aanwezig zijn.

- De diagnose ‘feochromocytoom’ of ‘paraganglioom’ kan aannemelijk gemaakt worden door verder onderzoek van plasma en urine op catecholamineoverschot, in combinatie met beeldvormende diagnostiek.

- Het therapeutisch beleid is afhankelijk van de lokalisatie van het feochromocytoom of paraganglioom, het eventueel meervoudig vóórkomen daarvan, het al dan niet aanwezig zijn van catecholamineoverproductie en het betrokken gen.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:489-93