Familiaire schwannomatose, een nieuwe entiteit te onderscheiden van neurofibromatose 1 en 2

- A Dutch family was diagnosed with familial schwannomatosis, a disorder that is distinct from neurofibromatosis (NF) type 1 and 2. The proband and 4 relatives had schwannomas on spinal roots, cranial nerves, plexuses, and peripheral nerves; no vestibular schwannomas were found. One of the affected relatives was later diagnosed with intracerebral glioma; schwannomas were not found. None of the living affected relatives had genomic defects affecting the NF2 gene. Large deletions in the proximal region of chromosome 22 were found in all resected schwannomas. Schwannomatosis can occur sporadically or be inherited. Pain is often the clinical manifestation of schwannomas. Resection should be reserved for tumours that are symptomatic or threaten to cause spinal cord compression.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1891-5

Samenvatting

In een Nederlandse familie werd familiaire schwannomatose vastgesteld, een aandoening die onderscheiden moet worden van neurofibromatose (NF) type 1 en 2. Bij de probandus en 4 familieleden werden schwannomen gevonden in spinale wortels, hersenzenuwen, plexussen en perifere zenuwen, overigens zonder vestibulair schwannoom. Bij een van de aangedane familieleden was er een intracerebraal glioom; bij haar werden geen schwannomen gevonden. In het genoom van geen van de nog in leven zijnde aangedane familieleden werd een afwijking in het NF2-gen gevonden. In alle verwijderde schwannomen werden grote deleties gezien in het proximale gedeelte van chromosoom 22. Schwannomatose kan zowel sporadisch als familiair vóórkomen. De schwannomen manifesteren zich dikwijls door pijn. Alleen symptomatische tumoren en tumoren die een bedreiging voor het ruggenmerg vormen worden verwijderd.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1891-5