Erfelijke-trombofiliediagnostiek: bij wie?

Schematische tekening van een bloedvat
Kyra N. Smit
Henrike M. Hamer
Irene L.M. Klaassen
Joost C.M. Meijers
Michiel Coppens
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2024;168:D8204
Abstract

Beste collega’s,

In dit artikel gaan we het hebben over het nut van diagnostiek naar erfelijke trombofilie. Vaak heeft de uitslag geen klinische consequenties. Bij wie wel? Dat beschrijven wij aan de hand van twee patiënten.

Samenvatting

Patiënten met trombofilie hebben door een verstoring in het hemostatisch systeem een verhoogd risico op trombose. Met laboratoriumdiagnostiek kunnen patiënten met erfelijke trombofilie worden geïdentificeerd. Over het algemeen wordt trombofiliediagnostiek in diverse nationale en internationale richtlijnen afgeraden, aangezien de behandelconsequenties gering zijn. In dit artikel beschrijven wij twee patiënten bij wie trombofiliediagnostiek overwogen kan worden. Trombofiliediagnostiek moet terughoudend worden ingezet. Indien bij specifieke patiënten toch hiervoor wordt gekozen, moet vooraf vaststaan dat de uitslag het toekomstig beleid zal beïnvloeden.

Auteursinformatie

Amsterdam UMC, Amsterdam. Afd. Laboratoriumgeneeskunde: dr. K.N. Smit, aios klinische chemie; dr. H.M. Hamer, klinisch chemicus. Afd. Kindergeneeskunde: dr. I.L.M. Klaassen, kinderhematoloog. Afd. Interne Geneeskunde: prof.dr. J.C.M. Meijers, biochemicus; dr. M. Coppens, internist-vasculair geneeskundige.

Contact K.N. Smit (k.n.smit@amsterdamumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: er zijn mogelijke belangen gemeld bij dit artikel. ICMJE-formulieren met de belangenverklaring van de auteurs zijn online beschikbaar bij dit artikel.

Auteur Belangenverstrengeling
Kyra N. Smit ICMJE-formulier
Henrike M. Hamer ICMJE-formulier
Irene L.M. Klaassen ICMJE-formulier
Joost C.M. Meijers ICMJE-formulier
Michiel Coppens ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties