Erfelijk, wat is dat?

Dames en Heren,

De vraag wat de erfelijke consequenties van een bepaalde aandoening zijn, is niet ongewoon en de medicus zal er in de praktijk van tijd tot tijd mee worden geconfronteerd. Het antwoord is niet altijd gemakkelijk te geven aangezien bij erfelijke afwijkingen vele factoren een rol spelen. Een antwoord kan bovendien verstrekkende gevolgen hebben voor het verdere leven van degene die om advies vroeg. Deskundige voorlichting, een goede manier van kennisoverdracht, een juiste interpretatie van de aangereikte kennis en een goede begeleiding bij eventuele besluitvorming zijn hierbij onontbeerlijk. Dat het aan dit alles wel eens ontbreekt, moge duidelijk worden uit de volgende ziektegeschiedenissen.

Patiënt A, een vrouw van 29 jaar, bezocht ons spreekuur met het verzoek haar sterilisatie ongedaan te maken. Zij werd verwezen door haar huisarts. Zes jaar tevoren was zij thuis à terme bevallen van een jongetje van 3300 gram. Zwangerschap en bevalling waren zonder problemen…