Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Erfelijk non-polyposis-colonrectumcarcinoom herkennen zonder een duidelijke familieanamnese

Klinische praktijk
J.H.F.M. de Bruin
F.M. Nagengast
M.J.L. Ligtenberg
J.H.J.M. van Krieken
M.F. Niermeijer
N. Hoogerbrugge
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:2053-7
Abstract
Abstract
Sluiten
Recognising hereditary non-polyposis colorectal cancer without a clear family history.

- In 3 patients, 2 men aged 46 and 51 years and a woman aged 54 years, with colorectal cancer there was insufficient information on the basis of the family history to diagnose ‘hereditary non-polyposis colorectal cancer’ (HNPCC). Further investigation showed microsatellite instability in the tumour material, an indicator for a mutation in DNA-‘mismatch repair’(MMR-) genes. Immunohistochemical study of lymphocytes showed an absence of the gene products MSH2 and MSH6. Study of the MMR genes revealed a pathogenic germ-line mutation in MSH2. All three patients were satisfied with genetic testing of the MMR-genes as this gave their children and their family members the opportunity to clarify genetic status. HNPCC is a clinical diagnosis, based on family history. As family history taking is often incomplete, the diagnosis is regularly not considered. The following individual criteria can help to recognize a patient at risk for HNPCC: (a) colorectal cancer diagnosed below 50 years of age, (b) second colorectal cancer, (c) a combination of colorectal and endometrial cancer.

Dames en Heren,

Het hereditair non-polyposis-colonrectumcarcinoom (HNPCC; Lynch-syndroom) is een autosomaal dominant overervende aandoening, die gekenmerkt wordt door de ontwikkeling op relatief jonge leeftijd van dikkedarmkanker en baarmoederkanker, en minder vaak kanker van maag, dunne darm, huid (talgklier), eierstokken, alvleesklier, galwegen, hersenen en hogere urinewegen (nierbekken en ureter).1 2

Opsporen van HNPCC in een familie is belangrijk, aangezien de morbiditeit en sterfte onder eerstegraadsfamilieleden met tenminste 65 kunnen worden gereduceerd door het uitvoeren van 2-jaarlijkse colonoscopie en poliepectomie.3

‘HNPCC’ is een klinische diagnose die vooral gebaseerd is op de familieanamnese en die wordt gesteld wanneer een familie voldoet aan de volgende 4 criteria (Amsterdam-criteria II): (a) histologisch bevestigd colorectaal carcinoom of carcinoom van endometrium, dunne darm, ureter of pyelum bij tenminste 3 familieleden in tenminste 2 generaties; (b) één van de familieleden moet in de eerste graad verwant zijn met de andere twee; (c) bij tenminste één van…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:2053-7
Vakgebied
Genetica
Maag-darm-leverziekten
Kanker
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Afd. Maag-, Darm- en Leverziekten: hr.dr.F.M.Nagengast, maag-darm-leverarts.

Afd. Pathologie: hr.prof.dr.J.H.J.M.van Krieken, patholoog.

Contact Afd. Antropogenetica: mw.J.H.F.M.de Bruin, assistent-geneeskundige; mw.dr.M.J.L.Ligtenberg, klinisch moleculair geneticus (j.debruin@antrg.umcn.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties