Samenvatting
Een patiënt wordt beschreven met lage rugklachten ten gevolge van ochronose, een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Ingegaan wordt op het klinische beeld van deze aandoening, waarbij gewezen wordt op de karakteristieke herkenningstekens: vroegtijdige (lumbale) discusdegeneratie met lineaire calcificaties en vacuümfenomenen in combinatie met donkere verkleuring van oorschelpen en sclerae alsmede zwartkleuring van de urine bij langdurig staan en (of) alkaliniseren.
Reacties