Homocysteïnurie is een zeldzame, autosomaal recessieve aandoening die gekarakteriseerd wordt door hoge serumspiegels van homocysteïne, met als gevolg afwijkingen aan de ogen, de bloedvaten en de botten (osteoporose). Bij homocysteïnemie zijn de laboratoriumwaarden van homocysteïne minder (extreem) hoog, maar deze aandoening wordt beschouwd als een belangrijke risicofactor voor atherosclerotisch vaatlijden…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:2201-2
Reacties