Samenvatting
Achtergrond
Het Prader-Willi-syndroom kenmerkt zich door hyperfagie en binge-eten in de afwezigheid van braken.
Casus
Wij presenteren een 16-jarig meisje met Prader-Willi-syndroom met een verminderde eetlust, buikpijn en braken. Deze klachten waren verdacht voor de aanwezigheid van een gastro-enteritis. Patiënte ontwikkelde echter al snel een ernstige septische shock, die bleek te berusten op een volledige necrotische en geruptureerde maag. Ondanks chirurgische, hemodynamische en respiratoire ondersteuning overleed patiënte aan necrotische darmbloedingen.
Conclusie
Mogelijk ligt binge-eten of een afwijkende homeostase van de maag ten grondslag aan de verhoogde incidentie van maagnecrose bij patiënten met Prader-Willi-syndroom. Bij patiënten met dit syndroom moeten een verminderde eetlust en braken gezien worden als alarmsymptomen van een mogelijk levensbedreigende aandoening.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Het gemis van goed radiologisch preoperatief onderzoek
Na het lezen van de casus “Een tiener met Prader-Willi-syndroom zonder eetlust” werd ik overvallen door een zeer onbehaaglijk gevoel. Er zijn meerdere elementen in dit stuk, die vragen oproepen.
1. In de legenda van het afgebeelde buikoverzicht staat dat er een mogelijke lucht-vloeistofspiegel in het colon ascendens wordt gezien. Het buikoverzicht moet staande zijn gemaakt, er zijn 2 duidelijke luchtvloeistofspiegels zichtbaar in wijde darmlissen, op een plaats waar de flexura hepatica hoort te liggen. Deze heeft een stompe hoek. Het is aan de hand van de afbeelding moeilijk te zien of de lissen in een scherpe bocht liggen of 2 aparte lissen zijn, maar colon ascendens… dat ligt gefixeerd tegen het achterste peritoneum. Bovendien, waar berust de luchtfiguur meer lateraal op? Zijn de lissen toch colonlissen, dan is dat vrij lucht. Of is dat het colon ascendens, dan is sprake van een dunnedarmileus. Waar is de radioloog in dit verhaal?
2.Dit buikoverzicht is het bewijs, dat de hartenkreet van Gans et al (Ref.1) dat het buikoverzicht zijn tijd gehad heeft niet alleen geldt voor volwassenen, maar ook voor jonge meiden met Prader-Willi-syndroom en septische shock en dat ook zij recht hebben op een CT, als het buikoverzicht de dokter niet wijzer maakt. De operatie indicatie werd nu uitsluitend op klinische gronden gesteld: vermoeden op intestinale perforatie.
3. De CT had niet alleen veel meer inzage gegeven in de omvangrijke pathologie, maar ook een verklaring kunnen geven voor de echografisch vastgestelde afwijkingen: vochtcollectie ventraal in de buik van onbekende etiologie, differentiaal diagnostisch mogelijk passend bij gastroenteritis, ovariumcyste of hymen imperforatus. Er lag slechts 6 uur tussen het eerste en tweede SEH bezoek, zo snel verliest een dergelijk problematisch onderzoeksresultaat zijn geldigheid toch niet? Het besluit om af te wachten berustte ook nu weer alleen op een klinische indruk: niet-ziek imponerend.
4.Het is niet realistisch van de lezers van het NTVG te verwachten dat zij dit ziektebeeld bij een patiënt met Prader-Willi-syndroom in de toekomst zullen herkennen. Het is wel realistisch om stil te staan bij het feit, dat het niet meer van deze tijd is tot een laparotomie over te gaan op basis van uitsluitend klinische verdenking en de resultaten van de beeldvorming terzijde te schuiven, omdat de interpretatie ervan tegenvalt. Het zijn toegankelijke onderzoeksmodaliteiten, maar als ze verkeerd worden geïnterpreteerd en niet door solide vervolgonderzoek worden uitgebreid, namelijk een onder supervisie van een radioloog uitgevoerde CT, zijn de gevolgen ernstig. Dit regel geldt ook voor kinderen.
Harmien Zonderland, radioloog, AMC
Ref. Gans SL, Stoker J, Boermeester MA. Een buikoverzichtsfoto voor het gevoel van de dokter. NTvG 2014;158:A7493