Een nieuwe monogenetische oorzaak van hypertensie

Het autosomaal dominant overervende pseudo-hypoaldosteronisme type 1 (PHA-1) berust op genmutaties die leiden tot een functieverlies van de mineralocorticoïdreceptor (MR), en wordt klinisch gekenmerkt door renaal zoutverlies en hypotensie. Dezelfde onderzoeksgroep die het genetische defect van PHA-1 heeft ontrafeld, onderzocht nu of mutaties met een stimulerend effect op de MR…