Een neonaat met ontwikkelingsachterstand

Casus

Een jongetje van 6 maanden was opgenomen op de afdeling Algemene Kindergeneeskunde in verband met ontwikkelingsachterstand en voedingsproblemen. Tijdens de opname was er sprake van perioden van apneu of hyperpneu. Bij lichamelijk onderzoek werd een hypotone zuigeling gezien met een niet-afwijkende schedelomtrek, een voorkeurstand van de ogen naar rechts, en schokkerige oogbewegingen. Tevens waren er dysmorfe kenmerken: partiële syndactylie en een epicanthusplooi. De oogarts constateerde beiderzijds een opticuscoloboom. Op een MRI-scan van de hersenen werd een hypoplastische vermis met een wijde vierde ventrikel gezien, en een verbreding van de superieure cerebellaire pedunkels met een abnormaal diepe fossa interpeduncularis (figuur…