Een Nederlandse familie met het erfelijke periodieke koortssyndroom 'tumornecrosisfactor receptor-associated periodic syndrome' (TRAPS)

- A 9-month-old girl was referred to the paediatrician because of fever of unknown origin. Since the age of 4 years she had recurrent attacks of muscle, joint and abdominal pain, in addition to periodic fever. Her sister and her mother had similar symptoms. The tumour necrosis factor (TNF) receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) was suspected and confirmed by DNA analysis. Several members of the extended family were carriers of the same mutation. In patients with recurrent unexplained periods of fever in combination with myalgia, arthralgia and abdominal pain, and in whom these symptoms also occur in members of the family, TRAPS should be considered as the cause. Glucocorticosteroids and etanercept, a TNF-receptor antagonist, may be effective in the treatment of attacks. Early recognition of this syndrome is important because of the risk of developing amyloidosis.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2711-4

Samenvatting

Een 9 maanden oud meisje werd verwezen wegens koorts waarvoor geen oorzaak aanwijsbaar was. Vanaf 4-jarige leeftijd had zij naast de koortsperioden recidiverende aanvallen van spier-, gewrichts- en buikpijn. Haar zus en moeder hadden soortgelijke klachten. ‘Tumornecrosisfactor receptor-associated periodic syndrome’ (TRAPS) werd vermoed en bevestigd met DNA-analyse. Bij familieonderzoek bleken meerdere familieleden te zijn aangedaan. Bij patiënten bij wie zich recidiverende onverklaarde koortsperioden voordoen die gepaard gaan met spier-, gewrichts- en buikpijn en bij wie deze klachten familiair voorkomen, moet TRAPS als oorzaak worden overwogen. Glucocorticosteroïden en etanercept, een TNF-receptorantagonist, kunnen effectief zijn bij de behandeling van aanvallen. Vroegtijdige onderkenning van dit ziektebeeld is van belang vanwege de kans op het ontstaan van amyloïdose.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2711-4