Een meisje met moeilijk te kammen haar

Casus

Een 3-jarig meisje werd door de huisarts verwezen naar de polikliniek Dermatologie vanwege afwijkende haren. Zij was geboren met niet-afwijkend haar, maar op de leeftijd van 9 maanden kreeg zij last van haaruitval. Er groeide dof, weerbarstig en pluizig haar terug dat moeilijk te verzorgen was. Patiënte had een blanco voorgeschiedenis en gebruikte geen medicatie. In de familie kwamen geen haar- of huidziekten voor en er was geen sprake van consanguiniteit. Bij lichamelijk onderzoek zagen wij zeer stugge en weerbarstige haren (figuur a en b), zonder dysmorfe kenmerken of afwijkingen aan huid, tanden, ogen, vingers, tenen of nagels. Laboratoriumonderzoek…