Een meisje met kromme beentjes

Casus

Een 2,5-jarig meisje werd naar de SEH gebracht in verband met moeizaam lopen. Haar moeder vertelde dat zij al langere tijd gezwollen polsen en scheefstaande voeten bij haar dochter had opgemerkt. Het meisje was niet in staat om te rennen, maar kon slechts ‘snelwandelen’. In verband met persoonlijke omstandigheden van de ouders werd zij niet gecontroleerd op het consultatiebureau. Er waren anamnestisch geen voedingsdeficiënties. Bij lichamelijk onderzoek werden fors verbrede polsen, frontale knobbels (‘frontal bossing’), en een verkromming van de onderste extremiteiten gezien, met name bij de enkel-voetovergang. Röntgenologisch aanvullend onderzoek liet een ernstig osteopeen skelet zien met lichte…