Casus
Onze kinderafdeling werd benaderd met foto’s van een 10-jarige Oekraïnse jongen met opvallende uiterlijke kenmerken. Op de foto’s zagen wij onscherp begrensde rode maculae op de gehele rechter arm en over de M. pectoralis major, beiderzijds achter de oren en in de nek, diffuus over de onderrug en over een groot gedeelte van het rechter been. Tevens vielen varicosis en hypertrofie van rechter arm en been op; het gezicht was niet aangedaan. Patiënt was verder goed gezond en had geen andere klachten. Er waren geen familieleden met dezelfde kenmerken. Wij stelden de waarschijnlijkheidsdiagnose ‘klippel-trenaunaysyndroom’, een zeldzaam syndroom met onbekende…
Reacties