Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Een jongeman met intestinale polyposis en epistaxis

Klinische praktijk
Fred H. Menko
Maarten A.J.M. Jacobs
Johannes J. Mager
Jan J. Nicolaï
Arjen R. Mensenkamp
Cora M. Aalfs
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A7398
Abstract
Abstract
Sluiten
A young man with intestinal polyposis and epistaxis

Background

Germline mutations in the SMAD4 gene lead to both juvenile polyposis syndrome and hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT).

Case description

A 23-year-old man underwent colectomy with ileo-anal pouch anastomosis at the age of 12 due to colorectal juvenile polyposis. At follow-up, recurrent juvenile polyps in the pouch were removed. No gastric polyps were found. The family history was negative for intestinal polyposis. In addition, the patient had recurrent epistaxis. DNA testing revealed a pathogenic SMAD4 mutation: c.1558G>T; p.(Glu520*). Further examination confirmed suspected HHT.

Conclusion

DNA testing in patients with juvenile polyposis is important for subclassification of this syndrome with implications for the management of patients and family members.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

Kiembaanmutaties in het SMAD4-gen leiden tot zowel het juveniele polyposissyndroom als hereditaire hemorragische teleangiëctasieën.

Casus

Bij een 23-jarige patiënt was op de leeftijd van 12 jaar colectomie met ileo-anale ‘pouch’-anastomose verricht wegens colorectale juveniele polyposis. Bij controles werden recidiverende juveniele poliepen uit de pouch verwijderd. Er waren geen maagpoliepen. De familieanamnese was negatief voor intestinale polyposis. Patiënt had tevens recidiverende epistaxis. Bij DNA-diagnostiek werd een pathogene SMAD4-mutatie aangetoond: c.1558G>T; p.(Glu520*). Nadere diagnostiek bevestigde het vermoeden van hereditaire hemorragische teleangiëctasieën.

Conclusie

Bij patiënten met juveniele polyposis is DNA-diagnostiek van belang voor subclassificatie van dit syndroom. Hierop is het verdere beleid voor patiënten en familieleden gebaseerd.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A7398
Vakgebied
Chirurgie
Genetica
Maag-darm-leverziekten
Pathologie
Auteursinformatie

VU medisch centrum, afd. Klinische genetica, Amsterdam.

Dr. F.H. Menko, klinisch geneticus (thans: Antoni van Leeuwenhoek/Nederlands Kanker Instituut, polikliniek familiaire tumoren, Amsterdam); dr. M.A.J.M. Jacobs, maag-darm-leverarts.

St. Antonius Ziekenhuis, afd. Longziekten en tuberculose, Nieuwegein.

Dr. J.J. Mager, longarts.

HagaZiekenhuis, afd. Maag-darm-leverziekten, Den Haag.

Dr. J.J. Nicolaï, maag-darm-leverarts.

Radboud Universitair Medisch Centrum, afd. Genetica, Nijmegen.

Dr. A.R. Mensenkamp, laboratoriumspecialist klinische genetica.

Academisch Medisch Centrum, afd. Klinische genetica, Amsterdam.

Dr. C.M. Aalfs, klinisch geneticus.

Contact dr. F.H. Menko (f.menko@nki.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Verantwoording

Dr. N.C.T. van Grieken, patholoog, VUmc, Amsterdam, beoordeelde de histologische beelden.

Auteur Belangenverstrengeling
Fred H. Menko ICMJE-formulier
Maarten A.J.M. Jacobs ICMJE-formulier
Johannes J. Mager ICMJE-formulier
Jan J. Nicolaï ICMJE-formulier
Arjen R. Mensenkamp ICMJE-formulier
Cora M. Aalfs ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties