Een familie met veneuze trombose en erfelijke proteïne S-deficiëntie

In één familie kregen 5 van de 7 personen met proteïne S-deficiëntie trombose. De 5 patiënten waren 18 tot 32 jaar oud toen zij de eerste verschijnselen van trombose kregen (de 2 overigen zijn pas 11 en 12 jaar oud). Deze verschijnselen bestonden uit spontane, hardnekkige, oppervlakkige tromboflebitiden. Later ontstond bij 3 patiënten diep veneuze trombose, 2 hunner kregen hierbij een longembolie. Recidiverende trombo-embolie met posttrombotische veneuze insufficiëntie van beide benen trad op bij de enige patiënt die niet met anticoagulantia behandeld werd. Orale antistollingsbehandeling heeft een gunstig effect, zodat tijdige opsporing van personen met een autosomaal erfelijke proteïne S-deficiëntie noodzakelijk is.