Echoscopisch gediagnosticeerde congenitale afwijkingen: impact op de zwangerschapsbegeleiding

- Three women, aged 30, 18 and 37 years respectively, were diagnosed during the course of their pregnancies with congenital anomalies that carry a high risk of mortality and morbidity, namely a neural tube defect, gastroschisis and trisomy 22. All 3 women chose to continue their pregnancy and received various forms of counselling concerning the differences between the estimated prognoses. For the first patient, the emphasis was explaining the consequences of the disease for the unborn child and the parents and how the resulting handicaps could be minimised by medical treatment. For the second patient, the treatment plan was deliberately curative, and regrettably this failed. For the third patient, the attending physician guided the parents through their future loss and supported them during their period of mourning.

Dames en Heren,

Na de doorbraak van het gebruik van het piëzo-elektrisch kristal in de obstetrie en gynaecologie in het midden van de jaren zeventig van de vorige eeuw kan men zich de verloskunde twee decennia later nog maar moeilijk voorstellen zonder de echoscopie. De toepassingen van de ‘real time’-echoscopie in de obstetrie zijn velerlei (tabel 1).1 2 Men kan tegenwoordig door middel van structureel echografisch onderzoek (rond de 20e week van de zwangerschap) naar alle relevante orgaanstructuren kijken en daarbij systematisch nagaan of er afwijkingen aanwezig zijn. Zo kan een groot aantal congenitale afwijkingen reeds vroeg in utero worden gediagnosticeerd. Uitsluitend ziekenhuizen die een overeenkomst hebben met een klinisch-genetisch centrum en voldoen aan de kwaliteitsnorm ‘geavanceerd ultrageluidsonderzoek’ van de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG), zijn krachtens de Wet op de Bijzondere Medische Verrichtingen ex artikel 2 gerechtigd om echo-onderzoek uit te voeren.3 Conform…