Het syndroom van Marfan wordt gekenmerkt door een genetisch bepaalde deficiënte aanmaak van fibrilline-1. De diagnose is soms moeilijk doordat de klinische symptomen een lage specificiteit hebben en de ernst van de aandoening zeer variabel is. Bovendien bestaan er andere fibrillinopathieën met klinische kenmerken van het syndroom van Marfan. Omdat…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:1604-5
Reacties