Congenitale bijnierhyperplasie of adrenogenitaal syndroom (AGS) is een autosomaal recessieve aandoening en een van de weinige erfelijke aandoeningen die zich lenen voor intra-uteriene therapie. Recentelijk is meer bekend geworden over de resultaten van behandeling en de prognose voor de fertiliteit. Verder is dankzij DNA-diagnostiek en endocrinologisch onderzoek de mogelijkheid voor dragerschaponderzoek verbeterd. Hierdoor worden onderzoek en preventie ook mogelijk voor AGS-patiënten en hun familieleden. In dit artikel worden de nieuwe ontwikkelingen belicht en wordt een beleid voor dragerschaponderzoek voorgesteld.
Pathogenese
Het basale defect bij alle vormen van AGS ligt in het onvermogen van de zona fasciculata van de bijnierschors om cortisol te synthetiseren uit cholesterol. Dit wordt veroorzaakt door een erfelijk defect in een van de 5 enzymatische stappen van deze synthese. In dit artikel beperken wij ons tot de deficiëntie van het enzym 21-hydroxylase, die in 90-95 van de gevallen de oorzaak is van AGS.12 De genetische…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties