Diagnostiek van cystische fibrose; liever eenvoudige genotypering om de ziekte uit te sluiten dan starten met de zweettest

- For historical reasons, the sweat test remains the cornerstone in the diagnostic work-up for cystic fibrosis (CF).

- If CF is suspected, the sweat test (following pilocarpine iontophoresis) is usually performed first to confirm or rule out the diagnosis of CF.

- Sweat testing, however, is cumbersome to the patient, prone to technical difficulties and unreliable in young children < 4 weeks as well as in adults because of increasing chloride concentrations with age. False-positive and false-negative results do exist.

- Simple DNA testing with PCR in peripheral blood for a small number of the most common mutations causing CF, notably the ΔF508-mutation in the Dutch population, rules out CF with a likelihood of more than 99.

- Because of the high negative predictive value of DNA testing, in combination with its speed, reliability and convenience for the patient, starting the diagnostic work-up for CF with DNA testing can be justified in hospitals which possess the laboratory facilities for this type of test.

Samenvatting

- Om historische redenen vormt de zweettest nog altijd de hoeksteen van de diagnostiek van cystische fibrose (CF).

- Bij vermoeden van CF wordt de zweettest na pilocarpine-iontoforese meestal als eerste aangevraagd om de diagnose te bevestigen dan wel uit te sluiten.

- De zweettest is belastend voor de patiënt, technisch moeilijk uitvoerbaar en onbetrouwbaar bij kinderen jonger dan 4 weken, en bij ouderen doordat de chlorideconcentratie stijgt met de leeftijd. Fout-positieve en -negatieve uitslagen zijn aanwezig.

- Met eenvoudig DNA-onderzoek (PCR) op perifeer bloed van de patiënt naar de meest voorkomende mutaties die CF veroorzaken, in Nederland met name de ΔF508-mutatie, kan met meer dan 99 zekerheid de ziekte worden uitgesloten.

- Dit DNA-onderzoek kan snel, betrouwbaar, met grote negatief-voorspellende waarde en op patiëntvriendelijke wijze worden uitgevoerd. In ziekenhuizen waar het laboratorium faciliteiten heeft voor dit type onderzoek kan het diagnostische traject van CF op verantwoorde wijze gestart worden met DNA-onderzoek.