Samenvatting
Bij een 49-jarige man en een 28-jarige vrouw, beiden met vermoeidheid als klacht, werd op grond van laboratoriumonderzoek van het bloed, DNA-onderzoek en histologisch onderzoek van een leverbiopt ‘hemochromatose’ gediagnosticeerd, die wel respectievelijk niet HFE-gerelateerd was. Na behandeling met aderlatingen namen de klachten af. Bij 3 vrouwen van 64, 61 en 46 jaar ontstond tevens het vermoeden van primaire hemochromatose. De twee laatstgenoemden presenteerden zich met klachten van moeheid en malaise, respectievelijk een hepatitis. Bij alledrie bleken de ijzerverzadigingsfractie en de serumferritineconcentratie verhoogd te zijn. Nader onderzoek toonde echter secundaire ijzerstapeling; de oorzaken waren respectievelijk overmatig alcoholgebruik, overgewicht en slecht gereguleerde diabetes mellitus type 2, en chronische hepatitis C. Hiervoor werd specifieke behandeling ingesteld. Primaire hemochromatose is een veelvoorkomende vorm van ijzerstapeling bij personen van Noord-Europese afkomst. De diagnose wordt gesteld op grond van de combinatie van een verhoogde serumijzerverzadigingsfractie, een verhoogde serumferritinewaarde en een homozygote Cys282Tyr-mutatie in het HFE-gen. Een verhoging van de serumijzerverzadigingsfractie in combinatie met een verhoogde serumferritineconcentratie is niet altijd voldoende, omdat beide beïnvloed kunnen worden door andere aandoeningen. IJzerstapeling kan ook worden veroorzaakt door een vorm van hematochromatose die niet aan het HFE-gen gerelateerd is. Bij twijfel aan de diagnose geldt histologisch onderzoek van een leverbiopt met kwalitatieve of kwantitatieve ijzerbepaling als de gouden standaard.
Reacties