Casus
Een 56-jarige man werd gezien wegens een pijnlijke rechter knie. Bij lichamelijk onderzoek werden een versterkte valgus-beenas en kapselzwelling van de knie gevonden, zonder bewegingsbeperking. Röntgenonderzoek toonde een laterale gonartrose. Artroscopie liet theekleurig synoviaal vocht zien, donkere pigmentvlekken in het synovium en zwart, broos kraakbeen van de femurcondylen. Dit wees op ochronose, de uiting van alkaptonurie in bindweefsel. Alkaptonurie is een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte, die in Europa voorkomt met een frequentie van 1:1.000.000. Ze berust op een deficiëntie van het enzym homogentisine-dioxygenase, waardoor stapeling van homogentisinezuur plaatsvindt. Dat wordt met de urine uitgescheiden. De urine kleurt na enige tijd…
Artikelinformatie
Reacties