Diagnose in beeld (372). Een neonatus met dubieus geslacht

Casus

Na een zwangerschapsduur van 39 weken werd een baby geboren met een laag geboortegewicht, 2390 g (3). Daarom werd de kinderarts in consult gevraagd. Bij lichamelijk onderzoek werd een alerte neonaat gezien met een dysmatuur uiterlijk. Aan de genitalia externa waren labia majora en minora te onderscheiden en er werd een fors tuberculum genitale gezien (figuur). Er was een urethra- en vaginaopening aanwezig. Gonaden waren niet palpabel. Hoewel de verloskundige de moeder reeds gefeliciteerd had met een dochter, twijfelde de kinderarts nog over de geslachtstoekenning. Differentiaaldiagnostisch werd gedacht aan een overgeviriliseerd meisje (door adrenogenitaal syndroom, aromatasedeficiëntie of…