Klinisch denken en beslissen in de praktijk. Een 7-jarige jongen met snelle groei en pubisbeharing

- A 7-year-old boy was tall, with a developing penis and initial growth of pubic hair. Due to the accelerated growth there was no premature adrenarche and due to the increased testicular volume there must have been a central cause for the production of androgens. Further specific investigations revealed an astrocytoma of the hypothalamus. After radiotherapy, the tumour exhibited no growth. The pubertal development was inhibited and the growth later stimulated by means of medication. In the case of pubertas praecox the growth chart and pubertal stages including testicular volume can help to differentiate between central and peripheral precocious puberty, narrow the diagnostic evaluation and reduce the time of the initial therapy.

Opzet van dit artikel

- De ziektegeschiedenis wordt beschreven zoals die zich in de praktijk heeft voorgedaan. Ook het commentaar dat aan een ‘ervaren clinicus’ (die niet bij de patiënt was betrokken) werd gevraagd, is onveranderd weergegeven. Het gaat om de didactische waarde van de praktijksituatie.

ziektegeschiedenis

Patiënt A, een jongen van 7 jaar en 7 maanden, werd met uitgroei van de penis en beginnende groei van schaamhaar gezien door de perifeer werkzame kinderarts. Verder had patiënt geen klachten. Hij was fors voor zijn leeftijd; 141 cm (standaarddeviatiescore (SDS) > 2). Bij oriënterend lichamelijk onderzoek werden geen afwijkingen gevonden. Wel werd ‘licht pubisdons’ gezien. Er werd een röntgenfoto van het sellagebied gemaakt; deze liet geen afwijkingen zien. De botleeftijd was op dat moment conform de kalenderleeftijd. Besloten werd af te wachten.

Op de leeftijd van 8 jaar vond de kinderarts de puberteitsverschijnselen dusdanig toegenomen, dat hij de patiënt doorstuurde naar…