Diagnose in beeld (137). Een zuigeling met koorts en pancytopenie

Casus

Een 2 maanden oud Turks jongetje met consanguïene ouders werd opgenomen op de kinderintensivecare wegens respiratoire insufficiëntie en convulsies. Patiënt had sinds 7 weken persisterende koorts zonder focus, die niet reageerde op antibiotica. Bij lichamelijk onderzoek was er een ernstige hepatosplenomegalie: lever en milt waren beide over 10 cm palpabel onder de ribbenboog. Aanvullend laboratoriumonderzoek toonde een pancytopenie (Hb: 3,9 mmol/l; trombocyten: 12 × 10⁹/l; leukocyten: 2,2 × 10⁹/l), verhoogde uitslagen van triglyceride (7,8 mmol/l), directe bilirubine (83 ?mol/l bij totale bilirubine 95 ?mol/l), lactaatdehydrogenase (4580 U/l; normaal: figuur). De liquor cerebrospinalis vertoonde het beeld…