Diagnose in beeld (132). Een 3-jarige jongen met groeiachterstand

Casus

Een 3-jarige jongen werd doorverwezen voor de behandeling van elders vastgestelde chronische myelomonocytaire leukemie. Patiënt had tevens een ernstige groeiachterstand, waarvoor radiologisch onderzoek werd ingezet. Dit liet een aantal kenmerkende afwijkingen zien. Er was een toegenomen densiteit van de schedelbasis en van de randen van de orbitae. Het aangezicht en het craniale deel van de schedel waren relatief gespaard (figuur a); hierdoor leek het of de patiënt een carnavalsmasker droeg (Frans: ‘face en loup de carnaval’; Engels: ‘harlequin face’). Verder waren de dekplaten van de wervellichamen sclerotisch, waardoor de wervels een ‘sandwich’-aspect hadden (zie figuur b)…