Diagnose in beeld (119). Een neonatus met een dikke buik en braken

Casus

Bij een meisje, het eerste kind van blanke, niet-consanguïene ouders, werden tijdens echografisch onderzoek vóór de geboorte (amenorroeduur: 20 weken) echodense darmen gezien; verder werden er geen afwijkingen waargenomen. Het kind werd na een amenorroeduur van 39 2/7 week geboren via een sectio caesarea in verband met niet-vorderende uitdrijving; het geboortegewicht bedroeg 4385 g (> P₉₇). Postnataal ontstond progressieve abdominale distensie met braken. Een coloninloopfoto op dag 2 toonde een rectosigmoïd met verminderd kaliber; het beeld paste bij een distale darmobstructie. De buikoverzichtsopname toonde sterk gedilateerde dunnedarmlissen zonder gas in het colon (figuur). Wel was er een geringe hoeveelheid resterend contrastmiddel in een opvallend smal distaal colondeel. Op de zijdelingse foto met horizontale stralengang waren geen lucht-vloeistofspiegels zichtbaar. Het daaropvolgende coloninlooponderzoek toonde een microcolon en meconiumimpactie in het distale deel van het ileum (zie figuur b). Bij verder opspuiten onder lichte druk kon de contrastvloeistof (met non-ionisch joodhoudend contrastmiddel) retrograad langs het meconium gespoeld worden tot in de gedilateerde dunnedarmlissen. Enkele uren daarna loosde patiëntje meconium. De diagnose luidde ‘meconiumileus’; daarbij is cystische fibrose vrijwel zeker. De chymotrypsinehoeveelheid in het meconium bedroeg 1,5 U/g (normaal > 6,5) en DNA-diagnostiek toonde dat patiënt homozygoot was voor de ?F508-mutatie in het gen voor cystische fibrose.

Diagnose

Meconiumileus bij cystische fibrose.