Uitblijvende meconiumlozing door malrotatie en colonatresie

De meeste voldragen zuigelingen (95%) produceren binnen 24 uur na de geboorte meconium; binnen 48 uur is dat bij 99% het geval. Bij een prematuur geboren zuigeling kan de meconiumlozing soms langer op zich laten wachten, zonder dat het verdere behandeling behoeft. De differentiaaldiagnose van een uitblijvende meconiumlozing is divers. In sommige gevallen is vroegtijdige behandeling vereist vanwege een ernstige onderliggende anatomische afwijking. Wij beschrijven een neonaat bij wie de meconiumlozing uitbleef als gevolg van een darmafsluiting met een zeer zeldzame oorzaak.

Ziektegeschiedenis

Patiënte is een meisje dat thuis geboren werd na een ongecompliceerde zwangerschap van 40 weken en 2 dagen. Het geboortegewicht was 3170 g (percentiel 27 op Perined-curve). De Apgar-score was 10, zowel na 1 minuut als na 5 minuten na de geboorte. De voeding kwam snel op gang en het meisje dronk goed, maar de meconiumlozing bleef uit.

Circa 48 uur na de geboorte kwamen de ouders met de patiënte naar een nabijgelegen ziekenhuis. Daar kreeg zij een klysma toegediend, zonder resultaat. Nadien werd zij naar huis ontslagen.

Op de 4e dag post partum begon de patiënte fecaal te braken, waarna de ouders zich opnieuw met haar meldden in het nabijgelegen ziekenhuis. Er werd een buikoverzichtsfoto gemaakt, waarop uitgezette darmen werden gezien. Vanwege het vermoeden van de ziekte van Hirschsprung werd de neonaat naar ons centrum verwezen.

Bij lichamelijk onderzoek zagen wij een neonaat zonder afwijkingen van hart en longen; het abdomen was soepel en bol. Bij een poging om rectaal te spoelen kon de spoelkatheter niet verder dan 20 cm worden opgevoerd; er kwam geen ontlasting bij het spoelen. Vervolgens werd een buikoverzichtsfoto gemaakt. Daarop was granulaire feces te zien in de rechter buikhelft, en uitgezette darmlissen, zonder lucht in het rectum. Op de aanvullende röntgenfoto met contrast (coloninloop) en bij echografie zagen wij een smal distaal colon (figuur 1), waarbij het gehele colon naar rechts verliep, in plaats van naar links. Daarbij zagen wij ook een abrupte stop van het contrastmiddel in het colon en uitgezette dunnedarmlissen.

Figuur 1

Coloninloopfoto’s

Vanwege het vermoeden van een darmatresie, dan wel de ziekte van Hirschsprung, besloten wij over te gaan tot een laparotomie. Tijdens de operatie zagen wij een malrotatie van de darm met een blind eindigend colon transversum (figuur 2a en 2b). Tevens zagen we een leeg colon descendens met een zeer klein kaliber. Hierop legden wij een ‘side-to-side’-colonanastomose aan (figuur 2c) en een beschermend ‘split’-ileostoma. Wij kozen voor een tijdelijk ontlastend ileostoma vanwege het grote kaliberverschil van het colon, de afwijkende vascularisatie en het nog aanwezige risico op afwijkingen van het distale colon. Postoperatief kwam het stoma snel op gang en werd de voeding snel hervat.

Figuur 2

Peroperatieve foto’s

Aangezien een colonatresie kan voorkomen bij de ziekte van Hirschsprung, namen wij postoperatief nog rectumzuigbiopten af. Histopathologisch onderzoek van deze biopten liet geen aanwijzingen zien voor de ziekte van Hirschsprung. Ook bij verdere screening werden geen andere afwijkingen gevonden die met de ziekte van Hirschsprung in verband worden gebracht. Bij een leeftijd van 2 maanden en een gewicht van 4800 g planden wij een operatie om het ileostoma van de patiënte op te heffen.

Beschouwing

Het uitblijven van de meconiumlozing tot > 48 uur na de geboorte bij een aterme zwangerschap is een ernstig symptoom. Uitblijvende meconiumlozing vereist meer aandacht dan het doorgaans krijgt. Bij prematuur geborenen komt een uitblijvende meconiumlozing vaker voor en dit berust meestal op intestinale hypomotiliteit als gevolg van een vertraagde ontwikkeling.1 De differentiaaldiagnose van uitblijvende meconiumlozing is erg uitgebreid; onder andere kan gedacht worden aan aandoeningen van neurogene, anatomische, metabole of functionele aard, of aan maternaal medicatiegebruik (tabel). Sommige diagnoses moeten vroegtijdig worden gesteld, aangezien uitstel van de diagnose kan leiden tot een intestinale perforatie (‘blow-out’) met een abdominale sepsis als gevolg. Deze complicatie leidt tot een verhoogde mortaliteit en morbiditeit.

Tabel

Differentiaaldiagnose van uitblijvende meconiumlozing

Onze patiënte had een zeldzame malrotatie bij een op zich zelf al zeldzame colonatresie. Het klinisch beeld van een neonaat met een colonatresie bestaat meestal uit een toegenomen buikomvang, gallig braken en uitblijven van de meconiumlozing. Op een buikoverzichtsfoto worden vaak lucht-vloeistofspiegels gezien met uitgezette darmen. De uiteindelijke diagnose wordt gesteld op basis van röntgencontrastonderzoek van het abdomen, waarbij het distale colon een kleine diameter heeft en een abrupte stop.

Embryonale ontwikkeling

In de 4e week van de embryonale ontwikkeling begint de differentiatie van het primitieve darmkanaal in de voordarm, middendarm en achterdarm.2 Uiteindelijk worden uit dit primitieve darmkanaal alle spijsverteringsorganen gevormd. Tijdens de 4e week groeit de middendarm disproportioneel, waardoor deze uit de buikholte puilt. Hierna maakt de darm in 3 fases een linksomgaande draaiing van 90 graden rond de A. mesenterica superior, waarbij de laatste draaiing weer volledig in het embryo plaatsvindt. Het gehele darmpakket is dan 270 graden gedraaid. Een verstoring in een van deze draaifases heeft effect op de uiteindelijke positie van de darm, waarbij ook het mesenterium korter en smaller kan zijn. Daarnaast ontstaan er verbindingen tussen de darm en buikwand (Laddse banden). Bij een smal mesenterium kunnen de darmen gemakkelijk gaan draaien met een volvulus tot gevolg, waardoor de darm ischemisch kan worden.

De incidentie van een malrotatie wordt geschat op 1 op de 6000 levendgeborenen; die van colonatresie op 1 op de 20.000.3,4 De combinatie van een malrotatie en een colonatresie is slechts bij enkele neonaten beschreven.5 Onze hypothese is dat bij onze patiënte de colonatresie is veroorzaakt door de malrotatie, aangezien verondersteld wordt dat een darmatresie ontstaat door een onderbreking in de bloedvoorziening tijdens de embryonale ontwikkeling.4 Deze etiologische theorie past ook bij het klinisch beeld, aangezien atresieën juist worden gezien in delen van de darm die zich op het waterscheidingsgebied van de bloedvoorziening bevinden.

Verbeterpunten

Bij onze patiënte heeft het uiteindelijk 4 dagen geduurd voordat de diagnose werd gesteld. In die periode had een darmperforatie (blow-out) kunnen ontstaan, wat altijd een risico is bij een niet-onderkende atresie. Vanaf 48 uur na de geboorte had röntgencontrastonderzoek kunnen plaatsvinden. Deze essentiële stap in de diagnostiek is toen niet gezet. Dit had ondervangen kunnen worden door in een vroeger stadium te overleggen met een kinderchirurg. Een snelle, gestructureerde en protocollaire benadering had geholpen om de diagnose eerder te stellen.6 Daarnaast had ervoor gekozen kunnen worden om tijdens de operatie direct een biopt van het rectum te nemen, zodat dit niet op een later moment alsnog moest gebeuren.

Conclusie

Uitblijvende meconiumlozing is een alarmsymptoom dat een snelle aanpak vereist. Vroegtijdig overleg met een kinderchirurg kan helpen om de diagnose te stellen. Bij een ernstige onderliggende aandoening, zoals een colonatresie, helpt een vroegtijdige decompressie van de darm om een eventuele darmperforatie te voorkomen.