De ziekte van Pompe is een lysosomale stapelingsziekte die veroorzaakt wordt door een tekort aan ?-glucosidase. De ziekte, gekenmerkt door hypotonie, ademhalings- en voedingsproblemen en een hypertrofische cardiomyopathie, leidt veelal in het eerste levensjaar tot de dood. Van den Hout et al. slaagden erin om ruime hoeveelheden recombinant humaan ?-glucosidase…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:2224
Reacties