De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

Er worden 2 gevallen beschreven van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher in één familie: een van een patiënt met de klassieke en een van een patiënt met de connatale vorm van de ziekte. Het is een X-gebonden stoornis in de myelinisatie van de hersenen, welke een progressief karakter heeft en begint binnen de eerste maanden na de geboorte. De ziekte berust op een puntmutatie van het PLP-gen dat codeert voor het myeline-eiwit proteolipid protein. De ziekte werd oorspronkelijk zeldzaam geacht, maar doordat de diagnostische mogelijkheden met name door MRI-onderzoek zeer aanzienlijk zijn verbeterd, is de noodzaak tot opsporing van aangedane families toegenomen. De puntmutatie kan tegenwoordig worden aangetoond en in principe is antenatale diagnostiek mogelijk.