Inleiding
Wanneer bij verschillende leden van een familie een carcinoom wordt vastgesteld, rijst de vraag of erfelijke factoren een rol spelen. Aangezien één op de vier Nederlanders aan een kwaadaardige aandoening overlijdt, is het niet verbazingwekkend dat vaak meer personen in een familie aan kanker lijden. Terwijl bij de meeste vormen van kanker waarschijnlijk vooral omgevingsfactoren een rol spelen, zijn bij ca. 6 erfelijke factoren waarschijnlijk van doorslaggevende betekenis.1 Kenmerken van erfelijk voorkomende tumoren zijn de relatief jeugdige leeftijd waarop deze optreden en het voorkomen van multipele primaire tumoren. Erfelijke tumoren kunnen volgens drie verschillende patronen overerven: autosomaal recessief, geslachtsgebonden recessief of autosomaal dominant. De laatste groep vormt kwantitatief de belangrijkste groep. Daartoe behoren o.a. de familiaire adenomateuze polyposis, de multipele endocriene neoplasie-syndromen type 1 en 2, en het retinoblastoom. Daarnaast is ook bij vaak voorkomende tumoren, zoals het mamma-, het colon- en het ovariumcarcinoom in 5-10 een autosomaal…
Reacties