Basaalcelnaevussyndroom als oorzaak van een chronisch voetulcus

- A 46-year-old man presented to the surgery outpatient clinic with an ulcer on top of his left foot. He had previously been diagnosed with basal cell naevus syndrome but had withdrawn from follow-up. His foot showed a deep ulcerating defect accompanied by profound necrosis extending to the metatarsophalangeal joints. There was a nodular skin defect over the first metatarsophalangeal joint, which was shown by histopathology to be a basal cell carcinoma, and the ulcer was bordered by a raised wall. Further physical examination revealed more than 200 dermal lesions which were identified by the dermatologist who was called in for consultation as basal cell carcinomas; multiple depressions due to abnormal local keratinisation were also seen on the palms of the hands and the soles of the feet. These findings led to a diagnosis of ‘basal cell naevus syndrome’. The patient was treated by amputation of the lower leg followed by excision and curettage of the remaining basal cell carcinomas. At the time of the last follow-up, the patient was being checked periodically in the dermatology outpatient clinic.

Basal cell naevus syndrome is a rare autosomal dominant hereditary disease. The prevalence is estimated to be between 1 in 57,000 and 1 in 164,000. Basal cell naevus syndrome is generally caused by a mutation in the ‘patched homolog’(PTCH)-1 gene, located on chromosome 9q22.3. Although the syndrome affects multiple organ systems, the most characteristic of this disorder is the appearance of multiple basal cell carcinomas.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2043-6

Samenvatting

Een 46-jarige man kwam op de polikliniek Chirurgie met een ulcus op het dorsum van de linker voorvoet. Bij hem was eerder een basaalcelnaevussyndroom vastgesteld, maar hij had zich aan controle onttrokken. Aan de voorvoet bevond zich een diep ulcererend defect en tevens diepe necrose tot aan de metatarsofalangeale gewrichten. Er was een nodulaire huidafwijking ter plaatse van het eerste metatarsofalangeale gewricht, bij histopathologisch onderzoek geduid als een basaalcelcarcinoom, en het ulcus werd begrensd door een opstaande wal. Verder lichamelijk onderzoek onthulde meer dan 200 dermale afwijkingen, die door de geconsulteerde dermatoloog geduid werden als basaalcelcarcinomen; ook werden op de handpalmen en voetzolen multipele putjes gezien door lokaal abnormale verhoorning. Op grond hiervan luidde de diagnose ‘basaalcelnaevussyndroom’. Patiënt werd behandeld door middel van een onderbeenamputatie en de resterende basaalcelcarcinomen werden geëxcideerd en gecuretteerd. Bij de laatste follow-up was de patiënt onder periodieke poliklinische controle bij de dermatoloog.

Het basaalcelnaevussyndroom is een zeldzame, autosomaal dominant erfelijke aandoening. De geschatte prevalentie loopt uiteen van 1 op 57.000 tot en met 1 op 164.000. Het syndroom vindt meestal zijn oorsprong in een mutatie van het ‘patched homolog’(PTCH)-1-gen, gelokaliseerd op chromosoom 9q22.3. Al beïnvloedt het syndroom meerdere orgaansystemen, het meest kenmerkend is het ontstaan van multipele basaalcelcarcinomen.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2043-6