De waarde van echografie bij de vroege diagnostiek van congenitale heupdysplasie

Inleiding

Zie ook het artikel op bl. 537.

Inleiding

Congenitale dysplasie en luxatie van de heup vormen in Nederland nog steeds een diagnostisch en in zekere zin een organisatorisch probleem. Congenitale heupdysplasie wordt in Nederland – zoals uit een onderzoek in de provincie Groningen blijkt – bij 2 tot 3 van de pasgeborenen aangetroffen.12 Het belang van een zo vroeg mogelijke onderkenning van de afwijking wordt door alle betrokkenen ingezien: daarvan gaat immers een positieve invloed uit op duur, aard en eindresultaat van de ingestelde behandeling. Operaties zijn bij de behandeling zelden noodzakelijk – zelfs indien het een ernstige vorm betreft – mits de dysplasie vroeg, d.w.z. in de eerste levensmaanden, is gediagnostiseerd.3-5 De gemiddelde leeftijd ten tijde van de diagnose ligt in Nederland echter rond de 5 à 6 maanden.

De resultaten van grote screening-onderzoeken naar congenitale heupdysplasie, waarbij uitsluitend gebruik werd gemaakt van gericht lichamelijk onderzoek in de eerste dagen na de geboorte, zijn sterk wisselend. Scandinavische auteurs rapporteren, dat vrijwel geen gevallen na de eerste levensmaanden meer worden gediagnostiseerd; Britse en Ierse onderzoekers melden een aantal late diagnosen, gelijk aan dat van voor het screening-programma.46-11 In de Scandinavische landen worden na invoering van de genoemde screening-programma's bijna zeven maal zoveel kinderen (0,68) direct na de geboorte behandeld wegens een instabiele heup als het aantal wegens een ‘echte’ – en doorgaans later ontdekte – heupdysplasie behandelde kinderen in de periode daarvoor (0,1).812 Het eerste cijfer wordt geaccepteerd, omdat wachten op spontaan herstel van de instabiele heupen de kans op een goed behandelingsresultaat bij de persisterende dysplasieën vermindert.

De rol van het röntgenonderzoek bij de vroege diagnostiek is omstreden. Er bestaan twijfels aan de aanvullende waarde van de röntgenopname in de eerste zes tot acht weken na de geboorte door de op dat moment nog geringe en bovendien sterk wisselende verbening van het bekkenskelet.51314 Zoals onlangs nog door Zick et al. in dit tijdschrift is geopperd, zou echografie in de vroege diagnostiek een belangrijke rol kunnen spelen.15-36 Het is gebleken, dat alle structuren van het nog niet verbeende heupgewricht echografisch zijn af te beelden, zodat een exacte bepaling van de plaats van de femurkop al direct na de geboorte mogelijk is. Luxaties en subluxaties kunnen daardoor meteen worden vastgesteld. Enigszins anders ligt de situatie bij de veel vaker voorkomende acetabulumdysplasieën zonder (sub)luxatie. Ter opsporing van deze meer graduele afwijkingen van het normale beeld zijn diverse metingen ontwikkeld.

Het doel van dit artikel is aan te geven welke waarde thans aan echografie van de heup mag worden toegekend. Eerst memoreren wij de gegevens omtrent heupechografie uit de recente literatuur. Vervolgens worden de resultaten van ons eigen onderzoek beschreven.

Anatomie van de heup, metingen, discriminerend vermogen en reproduceerbaarheid van echografie

In vrijwel alle gepubliceerde onderzoeken wordt gebruik gemaakt van coronale afbeeldingen van het heupgewricht. Deze projectierichting is in zekere zin vergelijkbaar met een voor-achterwaartse röntgenopname. Van lateraal naar mediaal komt men achtereenvolgens tegen: huid, subcutis, spierlagen, kapsel, femurkop en acetabulumstructuren. De reeds verbeende delen van het heupgewricht weerkaatsen het ultrageluid: alleen de laterale contour wordt als een sterk echogene zone waargenomen. Het hyaliene kraakbeen (femurkop, gewrichtskraakbeen, kraakbeenvoegen in het acetabulum en het laterale deel van het acetabulumdak) is echoarm. Het zogenaamde labrum acetabulare, een ring van fibreus kraakbeen die de heupkom verdiept, wordt als een echogene structuur mediaal van het kapsel waargenomen (figuur 1).

Graf heeft ten behoeve van de kwantificering van de echografische bevindingen de hoeken ? en ? ontwikkeld, die worden gemeten tussen de referentielijn, de acetabulumlijn en de inclinatielijn (figuur 2).18 De hoek ? is daarbij in zekere zin een maatstaf voor de ontwikkeling van de verbeende delen van het acetabulumdak. Het verband tussen de acetabulumhoek op de röntgenopname en de hoek ? op het echogram is echter zeer complex. Hoek ? verschaft inzicht in de stand van de nog kraakbenige gedeelten van de heup. Kritische beoordeling betreffende de intra- en inter-waarnemervariatie voor de door Graf ontwikkelde hoekmetingen toont een spreiding in de gemeten hoek ? van 4-6 graden (SD 2 granden); voor hoek ? bedraagt de spreiding 6-13 graden (SD 8 graden).34

Voortbordurend op Grafs werk zijn door Duitstalige auteurs de ‘concaviteitslijn’, ?-hoek en ‘vectorlijn’ ontwikkeld, die echter in de praktijk nauwelijks ingang hebben gevonden.3233 De Amerikaanse groep van Morin heeft het criterium ‘head coverage’ toegepast, dat eveneens van weinig waarde is gebleken.27

Samenvattend kan dan ook worden gesteld, dat de louter visuele beoordeling van het verkregen echografische beeld, waarbij de onderzochte heup aan de hand van morfologische criteria in een van de vier door Graf beschreven hoofdtypen moet worden ingedeeld (figuur 3; tabel 1), tot dusverre de meest praktische en reproduceerbare benadering vormt. De door Graf ontwikkelde metingen spelen daarbij slechts een ondersteunende rol.3435

PatiËnten en methoden

Sedert eind 1985 wordt bij alle kinderen die naar de afdeling Radiodiagnostiek van het St. Radboudziekenhuis worden verwezen wegens het vermoeden van congenitale heupdysplasie, ter uitsluiting daarvan, of ter controle van een reeds bekende dysplasie, echografie van de heup volgens de methode van Graf uitgevoerd. De patiëntjes kunnen tot een leeftijd van ongeveer één jaar echografisch worden onderzocht. Daarna is de femurkopkern te groot geworden om de acetabulumstructuren goed af te kunnen beelden.

Het onderzoek wordt verricht met het kind in zijligging, waarbij de te onderzoeken heup zich boven bevindt. Aan de moeder wordt gevraagd de schouder van het kind vast te houden, zodat de onderzoeker met de vrije hand nauwkeurig de rotatie van het bekken kan bepalen, terwijl hij met de echo-transducer (5 MHz, linear array) in de andere hand strikt coronale doorsneden vervaardigt. Indien het kind wordt onderzocht tijdens of vlak na de voeding en in een goed verwarmde ruimte met gedimde verlichting, kan motorische onrust doorgaans tot een minimum worden beperkt.

Alle onderzoeken die zijn uitgevoerd in de periode 1 november 1985 – 31 oktober 1986, zijn beoordeeld. In totaal werden in deze periode 116 kinderen (0 tot 12 maanden) onderzocht. De bevindingen van het echografische onderzoek werden vergeleken met de huidige (onvolmaakte) gouden standaard: de gecombineerde bevindingen van fysisch-diagnostisch onderzoek en röntgenonderzoek.

Resultaten

In tabel 2 wordt het verband tussen de bevindingen bij echografie en die bij lichamelijk en röntgenonderzoek van de 116 kinderen gegeven. De sensitiviteit van de echografie bedroeg 96, de specificiteit 88. De voorspellende waarde van een positieve testuitslag was 78, die van een negatieve 98. Subluxatie en luxatie van de heup (typen III en IV) werden in onze groep patiënten echografisch in alle gevallen (n = 45) correct gediagnostiseerd. De acetabulumdysplasie (n = 57) werd steeds als zodanig herkend, uitgezonderd vier lichte vormen.

De oorzaak van de lage specificiteit en positief voorspellende waarde is vooral het voorkomen van een zogenaamde fysiologisch onrijpe heup (type IIa) bij zuigelingen jonger dan drie maanden. De specificiteit bedroeg voor deze leeftijdscategorie (n = 36) slechts 70. Een tweede oorzaak van de lage specificiteit vormt de spreiding van de hoekmeting, waardoor het onderscheid tussen een normale en een licht dysplastische heup soms moeilijk is.

Beschouwing

De waarde van heupechografie bij verwezen pasgeborenen

Uit het eerder genoemde Nederlandse onderzoek is gebleken, dat 19 van de op consultatiebureaus gecontroleerde kinderen op enig tijdstip wordt verwezen wegens het vermoeden of ter uitsluiting van congenitale heupdysplasie bij aanwezigheid van risicofactoren (een eerstegraads verwant met deze aandoening, oligohydramnion of stuitligging tijdens de zwangerschap, stuitbevalling en aangeboren voetafwijkingen). Bij 14 van de verwezen kinderen (2,7 van de onderzochte populatie) wordt de diagnose bevestigd.2 Het uitsluiten van congenitale heupdysplasie is in de praktijk dus van groot belang. Een normaal echogram biedt daartoe voldoende zekerheid: de negatief voorspellende waarde bleek bij onze patiënten 98 te bedragen. Deze waarde is in overeenstemming met gegevens uit de literatuur. Het ontbreken van belasting met röntgenstraling is een voordeel.

Bij (dubieus-)positieve fysisch-diagnostische bevindingen bij het heuponderzoek van pasgeborenen kan met echografie snel onderscheid worden gemaakt tussen een instabiel, maar morfologisch normaal, en een echt dysplastisch heupgewricht. In een groep van 1001 pasgeborenen heeft dit geleid tot een vermindering van het aantal te behandelen kinderen van 17 tot 3.37

De sensitiviteit van echografie was in ons onderzoek hoog. Men mag verwachten dat alle gevallen van (sub)luxatie en vrijwel alle acetabulumdysplasieën met echografie zullen kunnen worden aangetoond. Het is tevens mogelijk gebleken de doeltreffendheid van de ingestelde therapie echografisch te controleren (figuur 4).

De waarde van heupechografie bij screening

Echografie van de heupen van alle pasgeborenen is in principe mogelijk, maar is het ook zinvol? Gezien de hoge sensitiviteit van de echografie zullen vrijwel alle gevallen van congenitale heupdysplasie worden opgespoord; bij een aantal van deze kinderen zou het lichamelijke onderzoek geen afwijkingen hebben opgeleverd.1920303637 Bij echografisch onderzoek van de heup van pasgeborenen zonder symptomen zal echter ook in ten minste 35 der gevallen een zogenaamde fysiologisch onrijpe heup worden aangetroffen (type IIa, met een hoek ? tussen 51 en 60°), hetgeen in het door Graf voorgestelde systeem in een aantal gevallen een indicatie tot therapie is. Op een leeftijd van drie maanden heeft 98 van deze kinderen normale heupgewrichten, zodat de meeste van deze heupen zich spontaan normaal moeten hebben ontwikkeld.32 Met recht kan men zich dan ook afvragen, of deze heupgewrichten niet direct als normaal zouden kunnen worden geclassificeerd. Het bewijs voor deze veronderstelling kan alleen worden geleverd na een prospectief onderzoek bij een groot aantal pasgeborenen, met een follow-up-periode van ten minste één jaar.

Het vóórkomen van fysiologisch onrijpe heupgewrichten is de belangrijkste oorzaak van een relatief lage, maar voor gericht onderzoek na verwijzing zeker acceptabele positief voorspellende waarde van heupechografie. In onze groep bedroeg deze voorspellende waarde 78. Bij screening-onderzoek van een groep pasgeborenen zonder symptomen, waarin congenitale heupdysplasie in een frequentie van ten hoogste 3 voorkomt, zou een (hoge) specificiteit van bijv. 97 echter al leiden tot een verdubbeling van het aantal met echografie gestelde diagnosen congenitale heupdysplasie en een daling van de positief voorspellende waarde tot 50.

Conclusie

Heupechografie geeft belangrijke aanvullende informatie op het fysisch-diagnostisch onderzoek van heupen van kinderen. Vooral is dit het geval bij pasgeborenen, bij wie immers de additionele diagnostische waarde van het röntgenonderzoek gering is. Het echografische onderzoek van heupen is thans, in ervaren handen, een bruikbaar instrument om kinderen tot één jaar bij wie congenitale heupdysplasie wordt vermoed, te onderzoeken. Een negatieve uitslag geeft daarbij voldoende zekerheid dat het kind geen dysplasie heeft. Worden bij echografie wel (dubieuze) afwijkingen gezien, dan is aanvullend röntgenonderzoek noodzakelijk.

In de toekomst zal waarschijnlijk vaker, misschien zelfs uitsluitend, gebruik kunnen worden gemaakt van echografie om ook de kinderen die wegens congenitale heupdysplasie worden behandeld, te controleren. Daardoor zou de totale stralingsdosis van het thans nog gangbare controle-röntgenonderzoek worden verminderd.

Naar ons oordeel moet echografisch screening-onderzoek van alle pasgeborenen vooralsnog echter worden afgewezen op grond van een te lage positief voorspellende waarde in een niet geselecteerde populatie.38 Screening-onderzoek met echografie van kinderen met een verhoogd risico van congenitale heupdysplasie is zeker wel te verdedigen. Deze groep zal naar schatting ongeveer 5 van alle pasgeborenen omvatten.

De auteurs danken de heren P.van Doesburg en A.Reintjes van de Mathematisch-Statistische Afdeling van de Katholieke Universiteit te Nijmegen voor hun statistische adviezen en mw.P.Nelemans voor de kritisch epidemiologische kanttekeningen tijdens de totstandkoming van dit artikel. Dank ook aan de heer F.van den Ham, medisch fotograaf, voor zijn werkzaamheden.