De plaats van orthotope levertransplantatie in de behandeling van stofwisselingsziekten

In de afgelopen jaren zijn nieuwe inzichten verkregen in de oorzaak van bestaande stofwisselingsziekten (SWZ-en) en kon bij steeds meer tot nu toe onverklaarde syndromen een metabool defect worden aangetoond. Met nieuwe technieken kunnen SWZ-en eerder en eenvoudiger worden opgespoord; in toenemende, mate ook prenataal. Hoewel in een aantal gevallen diëtische en (of) medicamenteuze behandeling tot de mogelijkheden behoort, blijven veel SWZ-en niet of onvoldoende behandelbaar met als gevolg progressieve beschadiging van hersenen, nieren, hart en (of) lever. Orthotope levertransplantatie (OLT) biedt voor een aantal van deze aandoeningen therapeutische mogelijkheden.

Eerder werd door Klompmaker et al. een overzicht gegeven van de resultaterr van OLT in Groningen,1 terwijl Bijleveld et al. meer specifiek de ervaringen met OLT bij kinderen belichtten.2 Bij kinderen vormen SWZ-en na galgangatresie (54) met 21 de belangrijkste indicatie voor OLT.3 Voor welke SWZ OLT zinvol zou kunnen zijn, is echter vaak onduidelijk en als…