In families met hypertrofische cardiomyopathie (HCM) zijn mutaties op verschillende plaatsen in 6 cardiale contractiele eiwitten beschreven. Deze mutaties zijn aangetoond in het ?– myosine-zware-keteneiwit, de reguleerbare en essentiële myosine-lichte-keteneiwitten, troponine T, ?-tropomyosine en het myosine-bindend eiwit C. Hoe deze verschillende mutaties leiden tot een hypertrofisch myocard met een lokaal…
Artikelinformatie
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties