De ontdekking van genen verantwoordelijk voor erfelijke tumorsyndromen; klinische en maatschappelijke gevolgen

Zie ook de artikelen op bl. 63, 71 en 77.

Recentelijk zijn de genen geïdentificeerd die de erfelijke tumorsyndromen ‘multipele endocriene neoplasie type 2’ (MEN-2) en ‘Von Hippel-Lindau’ (VHL) veroorzaken.1-3 Deze ontdekkingen hebben grote wetenschappelijke betekenis. In algemene zin kunnen onder meer de normale functie van de ontdekte genen, alsmede het verband tussen afwijkingen in deze genen en het mechanisme van tumorgenese bij de mens nader worden bestudeerd. Tevens bieden deze ontdekkingen de mogelijkheid om de specifieke kennis omtrent deze 2 erfelijke tumorsyndromen te vergroten.

Behalve wetenschappelijke vooruitgang hebben de recente ontdekkingen nog andere belangrijke consequenties. Op medisch-technisch gebied zijn er gevolgen voor diagnostiek, therapie en preventie te voorzien. De psychosociale gevolgen van het geven van informatie aan aanvragers over uitslagen van presymptomatisch DNA-onderzoek in verband met kanker zijn deels nog onbekend.

In dit artikel anticiperen wij op een aantal medisch-technische gevolgen van de ontdekking van deze genen…