De misleiding van personalized medicine

We zetten onze toekomst graag naar eigen hand. Zeker wanneer het onze gezondheid betreft doen we veel moeite om ziekten te voorkomen of complicaties daarvan te vermijden. Een goed voorbeeld is atriumfibrilleren. Van groot belang om tijdig te onderkennen, omdat onbehandeld atriumfibrilleren kan leiden tot een invaliderend of zelfs fataal CVA. Er is dan ook veel aan gelegen om deze hartritmestoornis tijdig te detecteren, ook wanneer deze zich niet continu voordoet en een aanval moeilijk te vangen is (D4359, D4525). En áls atriumfibrilleren is vastgesteld, behandelen we aan de hand van patiëntgebonden factoren, zoals leeftijd, geslacht en voorgeschiedenis. Deze bepalen immers de grootte van het risico op een CVA en daarmee de indicatie voor orale antistolling. Het is een vorm van ‘personalized medicine’, wat overigens een wat vreemde term is omdat iedere behandeling rekening zou moeten houden met de behoeften en voorkeuren van de patiënt.

Deze vorm van ‘geneeskunde op maat’ lijkt nog erg grof vergeleken met de precisiegeneeskunde die de nieuwe genetische technieken ons bieden. Relatief simpele DNA-tests kunnen ons steeds sneller en goedkoper informatie geven over kans op ziekte en respons op behandeling. Inmiddels heeft de commercie zich geworpen op deze tests en worden ze aangeboden aan iedereen die bezorgd of nieuwsgierig is. Na het insturen van wat wangslijmvlies valt binnen enkele dagen de onheilstijding of felicitatiebrief op de deurmat. Elianne Gerrits en collega’s laten echter zien dat die testuitslagen nogal eens misleidend zijn (D4131). Commerciële DNA-tests kunnen hoog-risicovarianten voor een bepaalde aandoening missen, hun analytische validiteit is vaak moeilijk te achterhalen en de in de brief genoemde relatieve risico’s kunnen gemakkelijk opgevat worden als absolute risico’s. Zo kunnen testuitslagen ten onrechte geruststellen of onnodig bang maken.

Onlangs hebben de Britse beroepsverenigingen van huisartsen en van klinisch genetici in een gezamenlijke verklaring huisartsen opgeroepen om deze testuitslagen te negeren en patiënten alleen te verwijzen voor nader – en vaak duur – onderzoek, wanneer relevante klinische factoren daartoe dwingen. Een goed, maar waarschijnlijk ook lastig uit te voeren standpunt, zeker bij ongeruste of overbezorgde patiënten. Het begint dan ook bij het krachtig ontmoedigen van het gebruik van deze vaak misleidende tests. Wie pakt dit op?