Samenvatting
Bij een pasgeboren jongen werd enkele maanden na de geboorte familiaire cyclische neutropenie (CN) vastgesteld. Zijn moeder leed ook aan CN. Wegens recidiverende lymfadenopathie en een lymfklierabces op 18-jarige leeftijd werd patiënt periodiek behandeld met granulocyt-kolonie-stimulerende factor (G-CSF), waarmee klinisch een duidelijke verbetering ontstond van de algemene toestand. Op grond van in vitro-kolonieonderzoek van beenmergcellen van patiënten met CN neemt men tegenwoordig aan dat een stoornis in de groeifactor-receptorbinding of post-receptorsignaaltransductie ten grondslag ligt aan deze zeldzame, benigne hematologische aandoening.
Reacties